Kan Prader Willi Syndrom helbredes?

Jakarta - Uden at være i stand til at kontrollere det, er der nogle gange genetiske lidelser, der har indflydelse på børns vækst og udvikling. En af dem er Prader Willi syndrom, en sjælden genetisk lidelse, der får et barn til at føle sig konstant sulten. Normalt forekommer denne lidelse hos børn i en alder af 2 år. Desværre vides det ikke, hvad der forårsager dette syndrom.

Det er mistanke om, at der er en fejl i et eller flere gener, der forstyrrer den normale funktion af en del af hjernen, der kaldes hypothalamus. Denne del af hjernen har som hovedfunktion at kontrollere tørst og sult, samt udskille hormoner, der fremmer andre stoffer relateret til seksuel vækst og udvikling.

Kan Prader Willi Syndrom helbredes?

Prader Willi syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der kan opstå spontant, selv uden en familiehistorie om sygdommen. Imidlertid kan denne lidelse være arvelig, så familiemedlemmer, der har en historie med dette syndrom, har større risiko for at udvikle tilstanden.

Læs også: Barn altid sulten, tegn på Prader Willi syndrom?

Desværre kan Prader Willi syndrom ikke helbredes, fordi årsagen er relateret til tab af kromosomer eller genetiske problemer, hvilket gør det vanskeligt at skabe nye gener for at vende denne tilstand. Imidlertid kan behandling udføres for at forbedre levestandarden og reducere de symptomer, som den syge oplever. Typisk omfatter behandling af Prader Willi syndrom:

  • ernæring til babyer, fordi barnet vil have svært ved at spise som følge af muskelsvaghed. Normalt er det tilrådeligt at give modermælkserstatning med høje kalorier eller specielle madmenuer.

  • Væksthormonbehandling , for at stimulere væksten og påvirke, hvordan den syge spiser. Denne hormonbehandling forbedrer ikke kun væksten, men reducerer også kropsfedt og forbedrer muskeltonus.

  • Sund diæt, som forhindrer børn i konstant at føle sult og undgår overvægt hos børn.

  • Hormonbehandling at genopbygge det hormon, der oplever en mangel. Men normalt startes denne terapi, når barnet er nået i puberteten.

Læs også: Hvor effektiv er hormonbehandling for Klinefelters syndrom?

Andre behandlinger kan også udføres afhængigt af de symptomer eller komplikationer, der opstår hos barnet. Årsagen er, at de fleste tilfælde af Prader Willi syndrom kræver særlig pleje og overvågning i løbet af deres levetid.

Hos voksne er der brug for en sund og sikker livsstil og kost samt arbejde og aktiviteter. Når barnet vokser op, så overvej strategier for at lave en behandlingsplan, hvis der er noget, der får mor eller far til at opleve vanskeligheder med at overvåge barnet.

Prader Willi. Syndrom Symptomer og funktioner

De vigtigste symptomer på et barn med Prader Willi syndrom er sult og trang, som er svære at kontrollere. Andre symptomer er muskelsvaghed, et ansigt, der ser anderledes ud, udviklingsforsinkelser, skelning eller manglende øjenkoordination, og barnet bliver mindre lydhør.

Hos større børn er der dårlig udvikling af kønsorganer, vægtøgning, taleproblemer, forsinket motorisk udvikling, adfærdsproblemer, søvnforstyrrelser, skoliose og problemer med det endokrine system. Så tag straks dit barn til lægen, hvis du oplever et eller flere af disse symptomer. Brug appen for at gøre det nemmere at bestille tid hos læge på nærmeste sygehus, så behandlingen kan gennemføres med det samme.

Læs også: Lær kiropraktisk terapi for skoliose at kende

Reference:
Medine Plus. Hentet 2019. Prader-Willi Syndrom.
Mayo Clinic. Hentet 2019. Prader-Willi Syndrom.
NHS UK. Hentet 2019. Prader-Willi Syndrom.