Hvad er trisomisygdom?

Jakarta - Trisomisygdom er, som navnet antyder, en kromosomal lidelse, hvor celler i kroppen har tre kromosomer i stedet for to som normale celler. Denne tilstand gør kromosomerne i cellen til 47 i stedet for 46. Hvis antallet af kromosomer 3 er på det 18. kromosom kaldes det trisomi 18 sygdom eller Edward syndrom . Hvis der er 3 kromosomer på det 21. kromosom, kaldes det trisomi 21 eller Downs syndrom . I mellemtiden er antallet af kromosomer 3 på det 13. kromosom vil forårsage trisomi 13 eller Patau syndrom.

Disse tre trisomisygdomme er det mest almindelige autosomale trisomisyndrom hos spædbørn. Autosomal refererer til ethvert af de kromosomer, der ikke er kønskromosomer. Hver normal menneskelig celle indeholder 46 kromosomer bestående af 22 par autosomer, som bestemmer mange faktorer, fra vækst til kropsfunktion. Og plus to kønskromosomer, der bestemmer en persons køn. To X-kromosomer for kvinder eller X- og Y-kromosomer for mænd.

Børn med trisomi har generelt fødselsdefekter, udviklingsforsinkelser og mental retardering. Diagnosen trisomi 18 og trisomi 13 er dog meget mere alvorlig end trisomi 21 (Downs syndrom). Babyer med trisomi 13 og trisomi 18 har en meget kortere levetid. De fleste af dem vil ikke overleve deres første leveår.

Edwards syndrom eller trisomi 18 er ret sjældent og forekommer hos 1 ud af 5.000 fødsler. Babyer med Edwards syndrom har nogle specielle fysiske tegn, såsom et lille hoved, udstående baghoved, deforme ører, lille kæbe, flad næse, smalle øjenlåg, kort brystben, mangel på negle, genitale abnormiteter og vægtøgning. . Mennesker med dette syndrom oplever også psykiske lidelser, hjertesygdomme og abnormiteter i andre kropsorganer.

En genetisk lidelse på grund af trisomi 13 eller Patau syndrom medfører, at barnet får et lille hoved, ufuldstændig kraniedannelse, dele af hjernen, der ikke dannes optimalt, strukturelle defekter i øjnene, læbespalte, overskydende fingre på både hænder og fødder, medfødte hjerteproblemer, rørdefekter nerver, og kønsorganer er ikke fuldt dannede.

Hvorimod Downs syndrom (trisomi 21) forårsager forskelle i indlæringsevner og visse fysiske egenskaber. Denne trisomisygdom kan ikke helbredes, men med maksimal støtte og opmærksomhed fra forældrene kan børn med Downs syndrom vokse op til at være lykkelige og have uafhængigheden til at overleve.

Hvis du vil vide mere om trisomi og hvordan du reducerer risikoen for dets årsager, kan du stole på appen , du ved. I denne applikation kan du spørge en ekspert læge gennem tjenesten stemme/videoopkald eller snak. Desuden i appen , kan du også købe vitaminer og medicin og tjekke laboratoriet uden at skulle forlade huset. Kom nu, Hent Ansøgning i App Store og Google Play nu.