, Jakarta - En video indeholdende "en familie med Treacher Collins syndrom" er gået viralt på sociale medier. Generelt opstår dette syndrom, fordi der er en genetisk lidelse, der forårsager nedsat vækst af knogler og væv i ansigtet. Fordi det er genetisk, overføres dette sjældne syndrom fra forælder til barn med en risiko på op til 50 procent, selvom partneren ikke er bærer af den genetiske lidelse, der forårsager det. Treacher Collins syndrom .
Denne tilstand opstår, fordi der er et unormalt gen, der derefter forårsager lidelsen. Børn med dette syndrom kan opleve en række symptomer, herunder mindre øjenbrynshårvækst, ufuldstændige eller endda fraværende ører til en mindre kæbe og hage. Så for at være klar, se forklaringen om Treacher Collins syndrom i den følgende artikel!
Læs også: Her er 6 sygdomme forårsaget af genetik
Treacher Collins syndrom og dets symptomer
Treacher Collins syndrom er en sjælden sygdom. Denne tilstand opstår, fordi der er ændringer eller visse genetiske mutationer. Denne sygdom omtales også med andre udtryk, herunder: Mandibulofacial dysostose (MFD1), zygoauromandibulær dysplasi og Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom.
Treacher Collins syndrom er forårsaget af en genetisk abnormitet i TCOF1, POLR1D eller POLR1C gener. Disse tre gener spiller en vigtig rolle i dannelsen og udviklingen af knoglevæv og ansigtsmuskler. På grund af en mutation bliver funktionen af disse tre gener unormal og fører til forekomsten af tegn Treacher Collins syndrom . Dette skyldes, at en ændring eller mutation i et af disse gener udløser død af celler og knogle- og muskelvæv.
Celle- og vævsdød sker meget hurtigt. Det er det, der får klager og symptomer til at dukke op på knogler og ansigt. Alligevel er dette syndrom klassificeret som sjældent og endda meget sjældent. Treacher Collins syndrom genetisk, som overføres fra forældre, der bærer den samme sygdom eller genlidelse. Hvis en eller begge forældre har denne sygdom, er risikoen for, at barnet bliver født med Treacher Collins syndrom blive større.
Læs også: Herunder genetiske lidelser, kend 5 fakta om Angelmans syndrom
Så hvad er symptomerne og tegnene på Treacher Collins syndrom?
Symptomer, der opstår, kan variere fra person til person. Symptomer på Treacher Collins syndrom kan være milde og ubemærkede til meget alvorlige. Ved alvorlige symptomer kan denne tilstand forårsage betydelige ansigtsdeformiteter. Der er dog nogle almindelige og genkendelige tegn på Treacher Collins syndrom, herunder:
- Abnormiteter i øjnene
Treacher Collins syndrom kan forårsage øjenabnormiteter, såsom øjenskråning nedad, krydsede øjne, mindre øjenstørrelse, få øjenvipper, coloboma og blindhed.
- Ansigtsabnormiteter
Denne sygdom får også den syges ansigt til at se anderledes ud. For eksempel en næse, der ser meget stor ud, fordi ansigtet er lille, eller kinderne ser indsunkne ud.
- Ørelidelser
Mennesker med denne sygdom kan have øreflipper, der er mindre, unormalt formede og ledsaget af høretab.
- Abnormiteter i munden
Denne tilstand kan få den syge til at opleve en læbespalte eller en spalte vises på læben af mundtaget.
Hvis barnet er født med symptomer på denne lidelse, vil lægen normalt straks give medicinsk behandling. Behandlingen vil afhænge af kroppens tilstand og sværhedsgraden af Treacher Collins syndrom, som babyen oplever.
Læs også: Pas på, disse 3 genetiske sygdomme kan angribe babyer, når de bliver født
Få mere at vide om Treacher Collins syndrom ved at spørge en læge i appen . Du kan også bruge denne applikation til at spørge og formidle symptomerne på den sygdom, du oplever. Få behandlingsanbefalinger fra eksperter igennem Videoer / Taleopkald eller Snak . Kom så, download appen nu!