Lær Waardenburg-syndromet at kende, der påvirker babyer

Jakarta - DNA eller genetik har en meget vigtig rolle i den menneskelige krop. Resultaterne arvet fra dine forældre kan forme dig med hver enkelts unikke karakter. Startende fra ansigtets form, højde, følelsesmæssig natur, hårfarve, intelligens, til visse medicinske tilstande.

Men der er tidspunkter, hvor en person oplever visse genetiske ændringer, der kan forårsage sjældne sygdomme. En af dem er Waardenburg syndrom. Dette syndrom kan få patienter til at opleve høretab, ændringer i hudfarve, øjne, hår og ansigtsform.

Navnet på dette syndrom er taget fra lægen fra Holland, der først opdagede denne sygdom i 1951, D. J. Waardenburg. Eksperter siger, at dette syndrom er en medfødt lidelse. Med andre ord en lidelse, der er til stede fra fødslen. Selvom denne tilstand kan håndteres, men indtil nu er der ingen kur mod denne sygdom.

Symptomer og typer

I det mindste er dette syndrom opdelt i fire typer baseret på symptomerne. Så sjældent, kun 1 ud af 40.000 mennesker kan opleve dette syndrom. Ifølge eksperter er Waardenburg syndrom type et og to mere almindelige end type tre og fire. Hvad med symptomerne på Waardenburg syndrom?

Mennesker med dette syndrom vil opleve de mest almindelige symptomer, såsom hud- og øjenfarve, der har tendens til at være bleg eller ung. Derudover er væksten af ​​nogle hvide hår nær panden også et andet almindeligt symptom. Nå, her er typerne.

Type 1

Mennesker med denne type vil opleve tilstande som en stor afstand mellem højre og venstre øje, og deres øjne er lyseblå, eller de to øjenfarver er forskellige. Ikke nok med det, de vil også have hvide pletter på deres hår og hud. Eksperter siger, at 20 procent af mennesker med denne type kan miste hørelsen på grund af problemer med det indre øre.

Type 2

Denne type øjenafstand er ikke så langt væk som type 1. Personer med type 2 oplever mere høretab end type 1. Type 2 kan også få den syge til at opleve ændringer i hår og hudpigment, samt type 1.

Type 3

Waardenburg syndrom type 3 er også kendt som Klein-Waardenburg syndrom. Mennesker med denne type har symptomer på Waardenburg type 1 og 2. Ikke nok med det, vil de også opleve abnormiteter i deres hænder. For eksempel sammensmeltede fingre eller en anden form på skuldrene.

Type 4

Type 4 er også kendt som Waardenburg-Shah syndrom. Symptomerne ligner type 2, kun forskellen er, at denne type lider af tab af nogle nerveceller i tyktarmen. Det er det, der gør den syge ofte svær at få afføring.

Årsagen er relateret til seks gener

Selvom det ikke kan behandles med medicin og ikke kan helbredes ved livsstil, er dette syndrom i det mindste ikke smitsomt. Eksperter siger, at der er mindst seks gener forbundet med dette syndrom. Disse muterede gener er gener, der hjælper kroppen med at danne forskellige celler, især melanocytceller.

Melanocytter er celler, der udgør hudfarve, hår og øjenpigment. Ikke nok med det, disse celler spiller også en rolle i udformningen af ​​det indre øres funktion. Derfor kan det indre øres funktion blive forstyrret, hvis dannelsen af ​​disse celler forstyrres.

Nå, de typer gener, der oplever denne mutation, vil senere bestemme, hvilken type Waardenburg syndrom en person har. For eksempel er type 1 og 3 syndromer for det meste forårsaget af mutationer i PAX3 genet.

Vil du vide mere om ovenstående medicinske problemer eller har andre medicinske problemer? Du kan spørge lægen direkte gennem ansøgningen . Gennem funktioner Snak og Stemme/videoopkald , kan du chatte med erfarne læger uden at skulle forlade huset. Kom nu, Hent Ansøgning nu i App Store og Google Play!

Læs også:

  • Progeria En sjælden og dødelig genetisk lidelse
  • Denne vane kan få nyfødte til at blive smittet med farlige sygdomme
  • Need to Know Rare Exploding Head Sydrome