, Jakarta - Ikke kun fysiske egenskaber, der kan overføres fra forældre til deres børn gennem genetik, men også visse sygdomme. Ja, sygdomme, der overføres fra forældre til børn, kaldes ofte genetiske sygdomme eller genetiske lidelser i den medicinske verden. Dette er en tilstand, når der er en ændring i de egenskaber og komponenter i genet, der forårsager en sygdom. Genetiske sygdomme kan være forårsaget af nye mutationer i DNA eller abnormiteter i gener, der er arvet fra forældre.
Genetiske lidelser kan forårsage en række forskellige tilstande, lige fra fysiske og psykiske handicap eller lidelser, til visse sygdomme såsom kræft. Alligevel er ikke alle kræftformer forårsaget af genetiske lidelser, nogle kan også opstå på grund af miljøfaktorer og en usund livsstil.
Læs også: Hunters syndrom sjælden sygdom, genetiske lidelser hos børn
Her er nogle almindelige typer af genetiske sygdomme:
1. Alkaptonuria
Alkaptonuri er en genetisk lidelse, der overføres fra forældre. Under normale omstændigheder vil kroppen nedbryde to proteindannende forbindelser (aminosyrer), nemlig tyrosin og phenylalanin gennem en række kemiske reaktioner. Men under forhold med alkaptonuri kan kroppen ikke producere enzymet homogentisat oxidase i tilstrækkelige mængder.
Dette enzym er nødvendigt for at nedbryde produktet af tyrosinmetabolismen i form af homogentisinsyre. Som et resultat akkumuleres homogentisinsyre og bliver til et sort eller mørkt pigment i kroppen, mens resten udskilles i urinen.
Kroppens manglende evne til at producere enzymer homogenisere oxidase forårsaget af mutationer i det gen, der producerer enzymet, nemlig genet homogenisere 1,2-dioxygenase (HGD). Denne lidelse er nedarvet på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at genmutationen skal nedarves fra begge forældre for at forårsage denne lidelse, ikke kun den ene.
2. Hæmofili
Hæmofili er en gruppe af blodsygdomme, der er arvelige. Denne genetiske lidelse opstår på grund af en fejl i et af generne på X-kromosomet, som bestemmer, hvordan kroppen laver blodkoagulationsfaktorer. Denne tilstand får blodet til ikke at størkne normalt, så når den syge kommer til skade eller kommer til skade, vil blødningen vare længere.
Læs også: Svært at blive gravid genetisk eller ikke ja?
3. Seglcelleanæmi
Denne genetiske lidelse er forårsaget af en genfejl, der derefter påvirker udviklingen af røde blodlegemer. Røde blodlegemer med denne sygdom har en unaturlig form, hvilket får dem til ikke at leve så længe som sunde blodlegemer generelt.
Seglcelleanæmi kan være problematisk, fordi det gør det muligt for blodcellerne at blive fanget i blodkarrene. Børn med denne tilstand fra fødslen kan være anæmiske, modtagelige for infektioner og syge i flere dele af kroppen. Alligevel er der også syge, som kun oplever nogle få symptomer og kan leve normalt.
4. Klinefelters syndrom
Det er en genetisk lidelse, der kun forekommer hos mænd. Mennesker med Klinefelters syndrom har symptomer i form af en Mr. P og testikler er små, hår vokser kun lidt på kroppen, har store bryster, er høje og har en uforholdsmæssig form. Et andet kendetegn ved denne genetiske lidelse er mangel på hormonet testosteron og infertilitet.
5. Downs syndrom
Downs syndrom opstår på grund af tilstedeværelsen af overskydende genetisk materiale hos børn, hvilket medfører, at barnets fysiske og mentale udvikling hæmmes. Normalt får en person 23 kromosomer fra faderen og 23 kromosomer fra moderen til i alt 46 kromosomer. Ved Downs syndrom er der en genetisk abnormitet med antallet af kromosomer 21 stigende, således at det samlede antal kromosomer, barnet får, er 47 kromosomer.
Denne tilstand kan ikke forebygges, fordi det er en genetisk lidelse, men den kan opdages tidligt før barnet er født. Tilstanden for børn med Downs syndrom kan være forskellig fra hinanden. Nogle børn kan leve et ret sundt liv, mens andre har helbredsproblemer, såsom hjerte- eller muskellidelser.
Læs også: Progeria, en sjælden og dødelig genetisk lidelse
6. Diabetes
Diabetes er en tilstand, hvor der er en abnormitet i kroppens stofskifte, som bestemmes ud fra niveauet af højt sukkerindhold i kroppen. Diabetes er opdelt i to typer, nemlig type 1 og type 2. Type 1 diabetes er forårsaget af en autoimmun tilstand, der ødelægger antistoffer. Denne unormale tilstand i immunsystemet hos personer med type 1-diabetes menes at være en sygdom forårsaget af genetiske faktorer.
Det er en lille forklaring på de typer genetiske sygdomme, der er almindelige. Hvis du har brug for mere information om dette eller andre helbredsproblemer, så tøv ikke med at diskutere det med din læge på ansøgningen , via funktion Tal med en læge , Ja. Det er nemt, en diskussion med den specialist du ønsker kan ske via Snak eller Stemme/videoopkald . Få også bekvemmeligheden ved at købe medicin ved hjælp af applikationen , når som helst og hvor som helst, vil din medicin blive leveret direkte til dit hjem inden for en time. Kom nu, Hent nu i Apps Store eller Google Play Store!