Jakarta - Lysosomale opbevaringsforstyrrelser, eller velkendt kaldet lysosomal opbevaringsforstyrrelse er en gruppe af arvelige sygdomme, der får kroppen til at mangle visse enzymer. Hvis dette sker, kan der ophobes toksiner i kroppen på grund af ophobning af kulhydrater, proteiner eller fedtstoffer.
Lysosomer er organer i kroppens celler, der fungerer til at fordøje forbindelser, såsom kulhydrater og proteiner. Nå, for at udføre sin funktion korrekt, har lysosomer brug for visse enzymer. Hvis de enzymer, der er nødvendige for at udføre deres funktioner, er mangelfulde, vil forbindelser i kroppen ophobes og blive giftige.
Læs også: Er lysosomal opbevaringsforstyrrelse virkelig en genetisk sygdom?
Hvad sker der, når lysosomal funktion er forstyrret
Symptomerne forårsaget af den enkelte patient vil variere afhængigt af den oplevede lysosomale lidelse. Følgende typer af lysosomale lagringsforstyrrelser såvel som de symptomer, der opstår i kroppen:
Fabrys sygdom. Denne tilstand opstår, når kroppen mangler enzymet alfa-galactosidase A. Symptomerne omfatter feber, svedebesvær, diarré eller forstoppelse og smerter, stivhed eller prikken i benene.
Gauchers sygdom. Denne tilstand opstår, når kroppen mangler enzymet beta-glucocerebrosidase. Symptomerne omfatter anæmi, knoglesmerter eller frakturer og hævelse af leveren eller milten.
Krabbe sygdom. Denne tilstand opstår, når kroppen mangler enzymet galactosylceramid. Symptomerne i sig selv optræder normalt i de første 6 måneder af barnets alder, som er karakteriseret ved feber, muskelsvaghed eller muskelstivhed og tab af høre- og synsfunktion.
Metakromatisk leukodystrofi (MLD). Denne tilstand opstår, når kroppen mangler enzymet arylsulfatase A. Symptomerne omfatter nedsat nerve- og muskelfunktion, problemer med at spise, talebesvær, gangbesvær og tab af hørelse og syn.
Mucopolysaccharidosis (MPS). Denne tilstand opstår, når kroppen mangler enzymer, der er ansvarlige for at fordøje kulhydrater, såsom glycosaminoglycaner eller mucopolysaccharider. Symptomerne i sig selv vil omfatte ledlidelser, indlæringsforstyrrelser og høre- og taleforstyrrelser.
Niemann-Pick sygdom. Denne tilstand opstår, når kroppen mangler enzymet syresphingomyelinase (ASM), så kroppen ikke er i stand til at fordøje kolesterol og fedt ordentligt. Symptomerne i sig selv vil omfatte åndedrætsbesvær, hævelse af lever og milt og hudsygdomme.
Pumpesygdom. Denne tilstand opstår, når kroppen mangler enzymet alfa-glucosidase (GAA). Symptomerne i sig selv vil omfatte muskelsvaghed, langsom vækst og udvikling af børn og hævelse af leveren og hjertet.
Tay-Sachs sygdom. Denne tilstand opstår, når kroppen mangler enzymet hexosaminidase. Symptomerne omfatter røde pletter i øjnene, kramper og tab af hørelse og syn.
De nævnte symptomer kan allerede ses, siden barnet er født, eller kan udvikle sig med alderen. Symptomerne i sig selv har en tendens til at blive værre over tid, afhængigt af typen af stof, der har akkumuleret, og dets placering. Fordi det er meget farligt, skal mødre være opmærksomme på denne tilstand hos deres små.
For at forhindre denne sygdom skal moderen overholde barnets immuniseringsplan. Hvis moderen ser en række symptomer hos sin lille, skal du straks drøfte det med lægen på ansøgningen . Ved at overvåge børns helbred regelmæssigt kan denne sygdom opdages tidligt.
Læs også: Kan lysosomale opbevaringsforstyrrelser forekomme hos børn?
Mulige komplikationer
Som tidligere forklaret vil symptomerne blive værre over tid. Hvis dette sker, vil lysosomale lagringsforstyrrelser udvikle sig mere alvorlige og forårsage en række komplikationer, såsom:
Åndedrætsforstyrrelser.
Parkinsons sygdom.
Blindhed eller døvhed.
Lammelse.
Nyresvigt .
Blodkræft.
Læs også: 3 terapier til behandling af lysosomale opbevaringsforstyrrelser
Hvis din lille SI er blevet diagnosticeret med denne sygdom, skal moderen gøre følgende: tjekke op regelmæssigt til lægen for at forhindre udviklingen af sygdommen. Et af de forebyggende tiltag, der kan tages, er, at det er tilrådeligt at diskutere med lægen, hvis moderen planlægger at få børn. Gentest kan reducere risikoen for sygdom hos børn.
Reference: