Jakarta - Da det er en af de mest almindelige kromosomforstyrrelser og kun rammer kvinder, er Turners syndrom en tilstand, der opstår på grund af tab af et eller en del af X-kromosomet. Som følge heraf vil patienter opleve udviklingsforstyrrelser såvel som medicinske tilstande, kort statur, manglende reproduktion af æggestokkene, udvikling samt hjertefejl.
Læs også: 2 tests for at opdage Turners syndrom
Turners syndrom kan let genkendes før barnet er født, når den ramte stadig er en baby eller på vej ind i barndommen. Døtre arver et X-kromosom hver fra faderen og moderen. Når Turners syndrom opstår, går en eller flere kopier af X-kromosomet tabt eller undergår ændringer. De genetiske ændringer af Turners syndrom omfatter:
- monosomi. En tilstand, hvor X-kromosomet er fraværende, normalt på grund af en fejl fra moderens æg eller faderens sæd. Som et resultat har hver celle i kroppen kun ét X-kromosom.
- Mosaik. Nogle Turners Syndrom-tilstande har fejl i celledelingsprocessen, der opstår i de tidlige stadier af fosterudviklingen. Denne tilstand vil resultere i, at nogle celler i kroppen vil have to komplette kopier af X-kromosomet, mens andre kropsceller kun vil have én kopi af X-kromosomet.
- X-kromosomabnormiteter I dette særlige tilfælde er der en unormal del af X-kromosomet. Cellen har en komplet kopi og en ændret kopi af kromosomet. Nu, i Turner Syndrom, Y-kromosommateriale, har nogle celler en kopi af X-kromosomet, mens andre celler har en kopi af X-kromosomet og flere Y-kromosomer. Dette individ vil udvikle sig biologisk som en kvinde, men tilstedeværelsen af Y-kromosomet materiale øger risikoen for gonadoblastom eller tumorer i kirtlerne, der producerer kønshormoner.
Virkningen af denne kromosomafvigelse er fremkomsten af fosterudviklingsforstyrrelser og andre udviklingsforstyrrelser efter barnets fødsel. Disse omfatter kort statur, nedsat ovariefunktion og hjertefejl.
I mellemtiden varierer de fysiske egenskaber og sundhedskomplikationer, der opstår fra dette problem, meget. Kromosomale abnormiteter kan forekomme tilfældigt og er ikke påvirket af genetisk historie, så denne tilstand er ikke nødvendigvis arvelig.
Læs også: Pas på komplikationer forårsaget af Turners syndrom
Karakteristika for en person med Turners syndrom
Symptomer på Turners syndrom kan variere meget. Årsagen er, at ikke alle kvinder, der oplever denne tilstand, viser symptomer, og symptomer opstår kun hos patienter, der viser nedsatte fysiske træk eller dårlig vækst.
- Før Fødsel
Turners syndrom kan diagnosticeres før fødslen ved prænatal cellefri DNA-screeningsmetoder. Dette er en metode, der virker til at screene for visse kromosomale abnormiteter hos en baby under udvikling.
Blodprøver tages fra moderen eller ved ultralydsundersøgelse. Prænatale ultralydsprocedurer hos spædbørn med Turners syndrom kan vise væskeopsamling i nakken eller ødem, hjerte- og nyreabnormiteter.
- Ved fødslen
Symptomer på Turners syndrom, når barnet bliver født, er:
- Weblignende hals eller halsen ser bred ud og ser svømmehud ud.
- Placer den nederste øreflip.
- Brystet ser bredere ud med bredere brystvorter.
- Ganen er høj og har tendens til at være smal.
- Arme peger mod ydersiden af albuerne
- Fingernegle og tånegle ser små ud og peger opad
- Hævelse, der opstår i hænder og fødder, især ved fødslen
- Kropslængde, der er lidt lavere end den gennemsnitlige kropslængde ved fødslen.
- Væksten bremses.
- Har en hjertefejl.
- Korte fingre og tæer
Når børn, teenagere til voksne
De mest almindelige symptomer hos flertallet af piger, unge og unge kvinder med Turners syndrom er lav statur og nedsat ovariefunktion. Dette problem kan opstå ved fødslen eller opstå gradvist i barndommen, ungdommen og ung voksen alder. Symptomerne omfatter:
- Sen vækst.
- Betydelig mindre højde hos voksne.
- Forsinket udvikling af seksuelle organer under puberteten.
- Ophør af seksuel udvikling i ungdomsårene
- Menstruationscyklus slutter for tidligt.
- infertilitet.
Læs også: Kend fakta om hormonbehandling for Turners syndrom
Så lav straks en undersøgelse, hvis du finder symptomer, der peger på denne tilstand. Hvis du vil have det nemmere, så brug appen Hvordan kan det nu være, at du kan bestille tid på forhånd på det nærmeste hospital. Så du behøver ikke bekymre dig om køer længere.