, Jakarta - Osteogenesis imperfecta er en genetisk lidelse, der påvirker en persons knogler. Denne sygdom kan få knoglerne til at blive meget svage og brække med lidt eller ingen traume. Osteogenesis imperfecta er også kendt som knogleskørhed. Mennesker med denne lidelse har også muskelsvaghed og knogleabnormiteter.
Hvis du vil vide mere om osteogenesis imperfecta, er der fire hovedtyper af lidelser, der kan opstå i en persons krop. Derudover har hver type forskellige tegn og symptomer. Denne lidelse vil generelt blive udført af et klassifikationssystem for at hjælpe med at se, hvor alvorlig lidelsen er.
Symptomer på Osteogenesis Imperfecta
Det vigtigste symptom på alle former for osteogenesis imperfecta er knogleskørhed, hvilket resulterer i hyppige brud. Derudover er der fire hovedtyper af osteogenesis imperfecta, som hver især kan forårsage forskellige symptomer. Her er nogle symptomer på genetiske lidelser, der kan opstå:
Osteogenesis imperfecta type I er den mildeste og mest almindelige type. Normalt er denne tilstand arvet. Her er nogle af symptomerne forårsaget af en person, der har det:
- Brækkede let knogler.
- De fleste brud opstår før puberteten.
- Voksne kvinder oplever nogle gange brud efter overgangsalderen.
- Det kan normalt spores gennem familien.
- Sclera er blå eller blå-grå og øjeæbleområdet er normalt hvidt.
- Har problemer med tænderne.
- Høretab, der opstår i 20'erne eller 30'erne.
- Trekantet form til ansigtet.
- spinal krumning.
Osteogenesis imperfecta type II er den mest alvorlige type og er ofte livstruende. Her er symptomerne:
- Nyfødte kan blive alvorligt ramt.
- Normalt resultatet af en ny genmutation.
- Meget lille af statur.
- Lunger, der ikke er perfekt formede.
Osteogenesis imperfecta type III kan være dødelig. Men normalt er denne tilstand ikke gået i arv i familier. Her er nogle af symptomerne:
- Brud ved fødslen er meget almindelige.
- Røntgenbilleder kan vise helingen af brud, der opstod i livmoderen.
- Alvorligt tidligt høretab.
- Løse led og dårlig muskeludvikling i arme og ben.
- Ribbene er tøndeformede.
Osteogenesis imperfecta type IV tilhører den moderate type og spores generelt gennem en familielinje. Her er de symptomer, der kan opstå:
- Knogler brækker let, og de fleste forekommer før puberteten.
- Sclera er normal eller næsten normal i farven.
- Tanden kan være involveret eller ikke.
- spinal krumning.
- Løse led.
Læs også: Osteogenesis Imperfecta, den sygdom, som Hr. Glas
Årsager til Osteogenesis Imperfecta
Den skøre knoglesygdom, der kan påvirke en person, er forårsaget af en defekt i genet, der producerer type 1 kollagen, det protein, der bruges til at lave knogler. Det defekte gen er normalt arveligt. Men i nogle tilfælde kan mutationer eller genetiske ændringer forårsage det.
Læs også: Hvordan man behandler osteogenesis imperfecta sygdom
Behandling af Osteogenesis Imperfecta
Der er ingen kur mod den skøre knoglesygdom, der kan forårsage pludselige brud indtil videre. Der findes dog støttende behandlinger, der hjælper med at reducere et barns risiko for brud og forbedre deres livskvalitet. Behandlinger for knogleskørhed omfatter:
- Fysioterapi for at forbedre barnets mobilitet og muskelstyrke.
- Bisfosfonater til at styrke børns knogler.
- Medicin til at reducere smerte.
- Effektiv træning for at hjælpe med at opbygge knogler.
- Kirurgi for at placere stænger i barnets knogler.
- Rekonstruktiv kirurgi for at korrigere knogledeformiteter.
- Mental sundhedsrådgivning for at hjælpe med at håndtere problemer med kropsbillede.
Læs også: Her er den korrekte diagnose for Osteogenesis Imperfecta
Det er nogle af de symptomer, der kan opstå hos en person, der har osteogenesis imperfecta. Hvis du har spørgsmål om denne lidelse, lægen fra klar til at hjælpe. Vejen er med Hent Ansøgning i smartphone du!